Как мы говорили ранее проект “География здоровья”, цель которого - установить точный диагноз у детей с неврологическими нарушениями, действует уже больше года в 15 регионах Российской Федерации. На сегодняшний день специалистами фонда обработано 155 заявок! Участниками стали 81 семья из Приволжья, 42 ребенка уже получили результат генетического исследования и рекомендации по дальнейшему лечению.
Это стало возможным благодаря слаженной работе команды фонда и профессиональных врачей. Своим взглядом на проект поделилась Валерия Ковальская – врач-генетик ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», эксперт "Географии здоровья":
– Валерия, как Вы считаете, насколько важен проект “География здоровья”?
– Я уверена, что проект исключительно важен, ведь он позволяет оплатить дорогостоящее исследование больным деткам. Это отличная возможность для семей, которые не могут себе этого позволить.
– Каких результатов удалось достичь к середине проекта?
– Для 26% детей установлен молекулярно-генетический диагноз. Выявление
каузативного молекулярно-генетического изменения позволяет не только
поставить точку в диагностической одиссеи и в части случаев скорректировать терапию, но и конечно, дает возможность родителям планировать последующие беременности с учетом полученных данных.
– По вашему мнению, как можно было бы расширить этот проект в будущем?
– Не можно, а даже нужно! Это замечательный проект, который необходимо развивать и дальше. В настоящий момент, например, в нашем Центре уже ведется пилотный проект для 8 регионов, в котором новорожденные с подозрением на наследственную патологию обследуются методом полноэкзомного секвенирования, но дети постарше нуждаются в исследованиях такого рода не меньше.
Друзья, Ваш ребенок может стать участником проекта “География здоровья” прямо сейчас, если:
• Проживаете в Приволжском федеральном округе;
• Ваш ребенок не старше 12 лет;
• У ребенка есть неврологические нарушения и ему рекомендовано генетическое исследование.
Переходите по ссылке и заполняйте заявку: https://clck.ru/3AAsC4
