Янютина Катя
Сбор завершён

Янютина Катя

5 лет Волгоград

Диагноз

Эпилепсия. Необходимо генетическое исследование

Собрано 49 810 ₽

100%

Необходимо 49 200 ₽
История

История

Почему помощь нужна сейчас и как она изменит ситуацию.

В три года у Кати случился первый судорожный приступ. После ряда обследований девочке поставили диагноз – абсансная эпилепсия детского возраста. Малышке назначили лечение, но оно не помогло. Кроме того, лекарства вызвали сильную аллергию. Прим.ред.: Детская абсансная эпилепсия – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, встречающаяся у детей дошкольного и младшего школьного возраста. Приступы начинаются внезапно, сопровождаясь кратковременным выключением сознания.  «В сутки у дочери было от 5 до 10 приступов. Они могли начаться на улице, при купании, даже когда Катя ела. Днём или ночью – нельзя было предугадать, когда он случится, поэтому ребенок всегда был под присмотром. При приступах у дочки “каменело“ все тело, выворачивались конечности, и она издавала непонятные звуки, при этом глаза были открыты. После Катя лежала и плакала. Помнила ли она, что с ней происходило, я так и не смогла понять, так как дочь до сих пор не разговаривает», - рассказывает Ирина, мама девочки. В течение многих месяцев Кате подбирали эффективное лечение, и наконец приступы удалось остановить. К сожалению, до сих пор неизвестна причина появления судорог и что именно их провоцирует. Чтобы выяснить природу эпилепсии, неврологи назначили Кате генетический анализ - полноэкзомное секвенирование. Данное исследование проводится только на коммерческой основе. Оплатить его самостоятельно Янютины не в состоянии, поэтому обратились за помощью в Кораблик.   Сумма сбора - 49 200 рублей    

Им тоже нужна помощь

Другие дети, которым прямо сейчас нужна поддержка.

Шапошник Ангелина

11 лет, пгт. Федоровский, ХМАО

Диагноз Последствие острой метаболической энцефалопатии с множественными внутримозговыми кровоизлияниями. Необходимо восстановительное лечение.

Собрано 781 904 ₽ из 1 254 960 ₽

Помочь История

Караев Айдар

9,5 лет, Чехов, Московская область

Диагноз Двусторонняя нейросенсорная тугоухость 4 степени. Необходима антенна для речевого процессора.

Собрано 33 420 ₽ из 33 600 ₽

Помочь История