19.12.2023г. в 18:18

Янютина Катя

ДИАГНОЗ Эпилепсия. Необходимо генетическое исследование

Возраст: 5 лет

ЛОКАЦИЯ: Волгоград

57%

Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.

В три года у Кати случился первый судорожный приступ. После ряда обследований девочке поставили диагноз – абсансная эпилепсия детского возраста. Малышке назначили лечение, но оно не помогло. Кроме того, лекарства вызвали сильную аллергию. Прим.ред.: Детская абсансная эпилепсия – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, встречающаяся у детей дошкольного и младшего школьного возраста. Приступы начинаются внезапно, сопровождаясь кратковременным выключением сознания.  «В сутки у дочери было от 5 до 10 приступов. Они могли начаться на улице, при купании, даже когда Катя ела. Днём или ночью – нельзя было предугадать, когда он случится, поэтому ребенок всегда был под присмотром. При приступах у дочки “каменело“ все тело, выворачивались конечности, и она издавала непонятные звуки, при этом глаза были открыты. После Катя лежала и плакала. Помнила ли она, что с ней происходило, я так и не смогла понять, так как дочь до сих пор не разговаривает», - рассказывает Ирина, мама девочки. В течение многих месяцев Кате подбирали эффективное лечение, и наконец приступы удалось остановить. К сожалению, до сих пор неизвестна причина появления судорог и что именно их провоцирует. Чтобы выяснить природу эпилепсии, неврологи назначили Кате генетический анализ - полноэкзомное секвенирование. Данное исследование проводится только на коммерческой основе. Оплатить его самостоятельно Янютины не в состоянии, поэтому обратились за помощью в Кораблик.   Сумма сбора - 49 200 рублей