28.02.2018г. в 17:18

Яна Фролова

ДИАГНОЗ Синдром удлиненного интервала QT (нарушение сердечного ритма). Нужно - проведение Генетического исследования

Возраст: 11 лет

ЛОКАЦИЯ: Москва

57%
Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.
Когда Яне было 5 лет, мама впервые заметила у девочки посинение носогубного треугольника: «Это было во время прогулки. Дочка играла на площадке с детьми, они бегали друг за другом. И вдруг вижу, что Яна побледнела, на личике вокруг рта проступила синева. Как и многие я знала, что это может быть связано с сердцем, поэтому на следующий день мы пошли на прием к детскому кардиологу», - рассказывает Оксана. Яне провели полное обследование, но никаких патологий не выявили. Следующие 6 лет мама иногда замечала небольшое посинение вокруг рта дочки, они снова отправлялись к врачу, сдавали анализы, делали ЭКГ, но никаких отклонений в здоровье ребенка не находили. Да и если говорить в целом, то Яна росла обычной шустрой девчонкой и никогда не жаловалась на здоровье. В сентябре 2017 года после урока физкультуры в раздевалке у Яны случился обморок. «Как потом рассказала дочка - было душно, не хватало воздуха, руки похолодели, сердце заколотилось и закружилась голова», - говорит Оксана. На ЭКГ впервые диагностировали Синдром удлиненного интервала QT. Говоря проще, нарушение сердечного ритма. У данного заболевание может быть два генезиса: первичный генетический и вторичный, который возникает в результате стечения неблагоприятных для организма факторов: нервный стресс, прием лекарств, диета, прививка и т.д. На первом основополагающем этапе исследований важно понять, что стало причиной сбоя сердечной деятельности. И уже, исходя из результатов, определить дальнейшую тактику лечения. Как выяснилось, у Яны действительно может быть наследственная предрасположенность по линии мамы. Но настолько же вероятно и влияние сторонних факторов. Определить это можно только генетическим полным анализом экзома стоимостью - 53 988 рублей. Оксана сейчас не работает, потому что много времени отдает дочке и ухаживает за пожилыми родителями. На их пенсию они живут вчетвером. «Я пробовала собрать деньги - не получается. Занять тоже не могу – потому что их нужно будет отдавать, а нечем. Мне остается только просить у всех неравнодушных людей о помощи. Сейчас мы в подвешенном состоянии. Лечить Яну пока нельзя, так как непонятно происхождение болезни, спасаемся только ограничениями. Отменили все физические нагрузки, даже театральный кружок мы пока оставили… Но что делать? Я даже переживаю, когда дочка в школе. Ведь она ребенок, который, как и все дети хочет бегать, прыгать. И каждый день мне страшно, вдруг ей станет плохо, а я не смогу помочь», - говорит Оксана. Друзья, Яне и ее маме нужна наша помощь.