20.05.2019г. в 12:35

Василиса Дегтярева

ДИАГНОЗ Эпилепсия, задержка психомоторного развития. Нужно Генетическое исследование

Возраст: 2 года

ЛОКАЦИЯ: Палласовка, Волгоградская область

57%
Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.
«Василисе был всего месяц, когда у нее случился первый приступ. Я даже не сразу поняла, что именно произошло. После кормления она начала засыпать. Потом внезапно напряглось все тело, она резко открыла глаза, но взгляд был абсолютно отсутствующий, начались подергивания головы и ручек, сбилось дыхание, дочка как будто задыхалась», - рассказывает Анна, мама двухлетней Василисы. Через несколько часов приступ повторился. Буквально на следующий день родители с малышкой поехали на прием к неврологу. Их экстренно госпитализировали в областную больницу, но Василисе становилось все хуже и хуже. «В день я насчитывала до 12 приступов. Лекарства, которые нам назначали, к сожалению, не помогали. Исследования, что нам проводили, так и не дали ответа, откуда эти приступы», - говорит Анна. Василису направили на обследование и лечение в Российскую детскую клиническую больницу. С тех пор Анна с дочкой приезжают в Москву каждые полгода. При таком заболевании результаты некоторых исследований готовятся в течение 2-3 месяцев. Плюс – необходимо наблюдать ребенка в динамике. Как оказалось, далеко не все приступы замирания и подергивания у Василисы имеют эпилептический характер. Однако, несмотря на все усилия врачей и комплексную диагностику, результата по-прежнему нет. «Были случаи, когда после назначения нового препарата в течение двух дней совсем не было приступов. И казалось, что вот, наконец, все получилось. А потом опять все начиналось с новой силой, и эта крохотная надежда рассыпалась», - рассказывает Анна. У заболевания Василисы очень тяжелые последствия – она практически не развивается. В свои два года малышка умеет только неустойчиво сидеть и ползать по-пластунски: «Дочка пытается подняться на четвереньки и поползти, как это делают обычные малыши, но у нее не получается удержать себя», - говорит Анна. Сейчас врачи Василисы решили смотреть на ее заболевание шире и искать причину, как в наследственности девочки, так и в возможных генных поломках или мутациях. Стоимость необходимого исследования - 40 200 рублей. Но на данный момент это единственная возможность для врачей понять, что же происходит с девочкой.