21.01.2021г. в 17:37

Тигран Калачян

ДИАГНОЗ Эпилепсия неуточненной этиологии. Необходимо Генетическое исследование.

Возраст: 3 года

ЛОКАЦИЯ: Москва

57%

Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.

Тигран появился на свет на несколько недель раньше срока. «Диагнозы посыпались, как снежинки. Но наш сыночек оказался очень сильным, многие болезни нам удалось победить», - рассказывает Марина, мама мальчика. Малыш окреп, развитие шло по возрасту и внезапно в 6 месяцев у Тиграна начались судороги. С каждым днем они становились все интенсивнее и доходили до 5 раз в сутки. «Что стало причиной эпиприступов по сей день остается загадкой», - говорит Марина. Все исследования, в том числе эпилептическая панель, результата не дали. Параллельно диагностике врачи подбирали лечение, которое могло бы облегчить страдания ребенка. Терапия дала эффект, но, как оказалось, временный - приступы снова вернулись. Сейчас Тиграну 3 года. Мальчик ежедневно принимает до 10 различных препаратов, которые помогают сдерживать развитие болезни, однако купировать приступы полностью пока не удается. По мнению врачей причину заболевания нужно искать в генетических мутациях. И в случае с Тиграном показано одно из самых глубоких исследований – секвенирование генома, в рамках которого можно будет оценить некодирующие области, доступные только этому виду диагностики. Но исследование настолько дорогостоящее, что семья Калачян не состоянии его оплатить. «Нас всегда поддерживали наши родные и близкие, так как сыночку постоянно нужна реабилитация. Но и их ресурс небесконечен. Своими силами мы просто не справляемся. Сейчас нужно пройти исследование на геном, но без помощи неравнодушных людей, мы не сможем этого сделать», - говорит Марина. Жизнь Тиграна и его родителей – это ежедневный большой труд. Потому что кроме эпилепсии у мальчика еще есть ряд тяжелых заболеваний, которые требуют практически круглосуточного ухода. Основной и самый тяжелый из них – это ДЦП. Каждый день этой семьи расписан по минутам: лфк, специализированные занятия по развитию речи, массажи, прогулки, кормление, снова занятия и т.д. Огромное достижение – это очередной наработанный навык. Но каждый эпиприступ – угроза потери этих навыков. Поэтому работать с одним заболеванием и игнорировать другое – бессмысленно. Результативным будет только комплексное лечение. Если с ДЦП реабилитационная программа понятна и дает очевидные плоды, то справиться с эпилепсией, не зная природу заболевания, невозможно. И помочь здесь может только полногеномное секвенирование, с оплатой которого семья Калачян просит помочь. Друзья, сумма сбора – 118 800 рублей.