Таня - наша новая подопечная из Троицка. Она ходит с мамой за руку, не понимает обращенную к ней речь, соответственно совсем не говорит. «Доченька очень ласковая, любит обниматься, как маленькая обезьянка, любит старшего брата, папу, бабушку», - рассказывает Елена Хлебникова, мама Тани. В этом году девочке исполняется 7 лет.
Как сейчас принято говорить, Таня особенный ребенок. С полутора месяцев родители начали замечать отставание в развитии девочки, забили тревогу. Уже в 10 месяцев врачи поставили диагноз: ДЦП.
Все эти годы девочка с мамой кочуют из одной больницы в другую. Большинство докторов уверены, что у Тани совершенно иное заболевание, но какое - для всех остается загадкой. Проведен ни один десяток различных исследований, по результатам которых у девочки все показатели в норме. Неврологи разводят руками.
«До сих пор окончательный диагноз не установлен. Мы прошли реабилитации в платных центрах, пробовали большое количество всяких методов, в том числе болезненных, много кололи лекарств, но все безрезультатно», - рассказывает Елена.
2 года назад состояние ребенка ухудшилось. Появились приступы замирания. Новый диагноз – эпилепсия, но снова под вопросом.
Недавно генетики направили Таню на проведение полного экзомного секвенирования. На сегодняшний день это единственное исследование, которое может пролить свет на заболевание малышки и дать возможность подобрать ребенку правильное лечение. «Мы все любим до безумия нашу девочку и очень хотим ей хоть как-то облегчить жизнь. И если все-таки у нее синдром, при котором лечение бесполезно - мы просто успокоимся и перестанем мучать ее разными процедурами», - говорит Елена.
Стоимость полного экзомного секвенирования 128 000 рублей.