31.08.2017г. в 18:12

Таня Швечикова

ДИАГНОЗ Синдром опсоклонус-миоклонус под вопросом

Возраст: 4 года

ЛОКАЦИЯ: Волоколамск

57%

Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.

Однажды ночью Светлана проснулась от крика дочери. «С того самого момента и началась наша совсем другая жизнь. Таню рвало до самого утра. Сначала я решила, что она просто отравилась. Но спустя два дня в походке появилась шаткость, неожиданно стали закатываться глазки и подергиваться ручки». Девочку госпитализировали сначала в местную больницу, но спустя несколько дней перевели в московскую инфекционку. Там, в общем-то, врачи впервые и предположили у Тани синдром опсоклонус-миоклонуса. Это достаточно редкое заболевание, при котором подергиваются конечности и хаотично движется глазное яблоко. Тогда малышке было чуть меньше двух лет. «Трудно передать словами, какой шок я испытала, услышав диагноз. Ведь она родилась абсолютно здоровенькой. Развивалась по возрасту, бегала, как и другие детки, уже начинала говорить», - рассказывает Светлана. Уже полтора года Таню наблюдают специалисты Российской детской клинической больницы и Научного исследовательского центра гематологии, онкологии и иммунологии: «Причиной симптоматики синдрома опсоклонус-миоклонуса является нейробластома или инфекционное заболевание. Однако у нашей маленькой пациентки по результатам всех исследований не обнаружено ни первое, ни второе, - рассказывает Елена Мичурина, лечащий врач в РДКБ, - то есть, у девочки, несмотря на характерную симптоматику, болезнь протекает нетипично». Врачи предполагают у малышки несколько заболеваний, в том числе и генетических. Сейчас Тане уже 4 года, но она значительно отстает в развитии от своих сверстников. Из Выписки от 10.05.2017: «Самостоятельно ходит на широкой опоре, садится, встает. Обращенную речь понимает, говорит первые слоги слов, иногда произносит двухслоговые слова». Лечение, которое Таня получает, дает положительную динамику. Но как только девочка заболевает – снова откатывается в развитии назад. Сейчас надежда родителей и врачей только на генетическое исследование стоимостью 53 988 рублей. «Мы с мужем в течение нескольких месяцев пытались откладывать деньги на этот анализ, но Таня снова заболела и все ушло на лекарства, - рассказывает Светлана, - Мы просим помощи у фонда, потому что сами уже просто не справляемся». А мы в свою очередь просим вас, наши жертвователи, не оставить и поддержать семью Швечиковых. Возможно, результаты именно этого исследования поставят точку в диагнозе, помогут подобрать правильное лечение и откроют малышке двери в нормальную здоровую жизнь.