04.10.2023г. в 15:42

Шафнер Ангелина

ДИАГНОЗ Неуточненная фокальная эпилепсия. Необходимо генетическое исследование

Возраст: 17,5 лет

ЛОКАЦИЯ: Оренбург

57%
Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.
Ангелина родилась абсолютно здоровым ребенком. В 9 месяцев у девочки случился первый приступ эпилепсии прямо в коляске. Малышка попала в реанимацию. Врачи назначили лечение, которое на время помогло, но потом приступы начали повторяться и усиливаться. «Из раза в раз Ангелине назначали новую терапию, но становилось только хуже. Вместе с приступами у дочери появились галлюцинации. Мы проходили обследования во многих клиниках и других городах, но улучшений не было. У Ангелины стало ухудшаться состояние, лечащие врачи прибавляли дозу таблеток, но ничего не менялось. При смене погоды у Ангелины появляется бессонница, повышенная активность и нарастают приступы», - рассказывает Мария, мама Ангелины. Сейчас Ангелине уже 17 лет и всё это время приступы не прекращаются. Не так давно семья попала на прием к неврологу в центр Эпилепсии в Москве, где Ангелине полностью пересмотрели тактику лечения и скорректировали медикаментозную терапию. Помимо терапии девочке назначили срочно пройти генетическое исследование – полное секвенирование экзома. По результатам анализа будет собран повторный консилиум врачей для рассмотрения необходимости хирургического лечения. К сожалению, необходимое генетическое исследование не покрывается полисом ОМС и проводится только на коммерческой основе. «Мы очень надеемся, что по результатам исследования нам найдут наконец-то верное лечение для нашей Ангелины. Наша семья не в состоянии оплатить данный анализ, и мы очень просим вас оказать помощь в его проведении», - пишет Мария. Друзья, сумма сбора – 51 600 рублей.