13.10.2021г. в 21:46

Самарин Дмитрий

ДИАГНОЗ Недифференцированная генетическая патология. Нужно генетическое исследование

Возраст: 3 года

ЛОКАЦИЯ: Нижний Новгород

57%
Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.
Когда Дима появился на свет – он не закричал. «Пока проводилась тактильная стимуляция, мне казалось, что эти секунды стали вечностью. Состояние было тяжелое: 6/7 баллов по Апгар, гипотония, срыгивание кровью, вялое состояние. И это проблемы, с которыми мы столкнулись в первые минуты жизни сына», - рассказывает Полина, мама 3-летнего Димы. В течение двух месяцев врачи боролись за жизнь малыша. Когда его выписали домой – диагнозы занимали значительную часть страницы медицинского заключения. Но для Полины главным было то, что состояние Димы стабильно, а это значит лишь одно – надо взять себя в руки, начать нормальную жизнь дома, следовать рекомендациям врачей и тогда можно со всем справиться. «Совсем скоро мы действительно начали нормальную жизнь: гуляли, купались, играли. Но по мере взросления я начала замечать, что Димочка отстает от своих сверстников. Сын не переворачивается, не гулит и т.д., - рассказывает Полина. – Мы начали активно посещать неврологов, обошли весь город. И все говорили разные вещи. Кто-то предвидел угрозу ДЦП, кто-то говорил, что все нормально и переживать не о чем». К сожалению, любое лечение или реабилитации, которые Диме назначали врачи, не давали должного эффекта. Но самое главное, что никто так и не ответил на главный запрос Полины: «Откуда это? Что это? И как оказалось, что толком никто не знает, что с этим делать…» Сейчас Диме 3 года. Благодаря усилиям мамы он ходит, посещает обычный детский сад, с удовольствием гуляет и общается с детьми. Но, к сожалению, проблема никуда не ушла. У мальчика выраженная задержка в развитии. «Навыки сына как у двухлетнего ребенка. И это несмотря на то, что мы постоянно с ним занимаемся дома, у дефектологов и логопедов, делаем массажи, ходим в бассейн. Но я до сих пор не знаю, что с моим мальчиком», - говорит Полина. Врачи предполагают, что у Димы генетическая патология. Для постановки диагноза мальчику назначили исследование – полноэкзомное секвенирование. Данный анализ не покрывается полисом ОМС и возможен только на коммерческой основе. Однако Самарины не могут себе позволить столь дорогостоящее исследование. Впервые они были вынуждены обратиться за помощью в благотворительный фонд: «Я надеюсь на помощь «Кораблика» и его жертвователей, - пишет Полина. – Надеюсь, что с вашей поддержкой мы наконец узнаем истинную причину болезни Димочки». Друзья, сумма сбора – 51 600 рублей.