17.02.2021г. в 13:33

Роберт Улямаев

ДИАГНОЗ Особые неуточненные эпилептические синдромы. Нужно: Генетическое исследование

Возраст: 1 год 6 мес.

ЛОКАЦИЯ: Стерлитамак

57%
Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.
«Я живу в страхе, боюсь оставить сына без присмотра даже на несколько минут. Ребенок настолько ослаб, что не удерживает свое тело в пространстве: при ходьбе его шатает. Всегда стараюсь держать сыночка за руку – иначе он просто падает», - пишет Айгуль, мама полуторогодовалого Роберта. Первый приступ случился 10 апреля 2020 года. Малыш проснулся и у него внезапно начались судороги. Они продолжались 15 минут, Айгуль вызвала «скорую». Мальчика срочно госпитализировали в реанимацию Центральной районной больницы. Уже через сутки Роберта с мамой перевели в Республиканскую детскую клиническую больницу для полного обследования. «В течение всех этих месяцев нам провели все необходимые исследования, но истинную причину приступов так и не нашли, - рассказывает Айгуль, - Мы начали принимать препараты. Но приступы продолжаются, мы постоянно попадаем в реанимацию». Роберту уже несколько раз меняли терапию, чтобы подобрать эффективное лечение. Но, увы, пока все усилия врачей безуспешны. Они рекомендуют пройти обширное генетическое исследование – полноэкзомное секвенирование. Данный анализ должен дать ответ на два главных вопроса: что является причиной приступов и как дальше лечить ребенка. Семья Улямаевых – малоимущая, а проведение секвенирования экзома возможно только на коммерческой основе. «Я одна воспитываю двух сыновей. Нас поддерживают мои родители – помогают с продуктами. Самим оплату такого дорогостоящего исследования нам не потянуть. За любую помощь мы будем вам очень благодарны», - пишет Айгуль.