12.04.2021г. в 16:10

Плотникова Арина

ДИАГНОЗ Сложный гиперметропический астигматизм, частичная атрофия зрительного нерва, беспигментная дегенерация сетчатки неуточненной этиологии. Необходимо генетическое исследование

Возраст: 7 лет

ЛОКАЦИЯ: Алтайский край, г. Бийск

57%
Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.
Арина родилась здоровым и крепким ребенком. Развивалась малышка по возрасту – в шесть месяцев самостоятельно села, а в девять с половиной начала ходить. В 1.5 года девочка начала говорить отдельные слова, а к трем уже рассказывала все части Айболита наизусть. Проблемы со здоровьем у Арины начались, когда она пошла в детский сад. Малышка стала беспокойно спать, плакала во сне, кричала и дралась. «В августе 2018 года я начала замечать, что левый глазик моего ребенка стал слегка косить. Мы обратились к офтальмологу и нам поставили первый диагноз - сложный гиперметропический астигматизм. Через год, дополнительно к существующему диагнозу добавили - ангиоспазм сосудов сетчатки», - рассказывает Ирина, мама Арины. Прим. редакции.: Гиперметропический астигматизм - патологическое строение роговой оболочки глаза, которое выражается в неравномерной ее толщине. При таких изменениях изображение на сетчатку передается нечетким. «Арина перестала видеть в темноте и различать темные цвета: черный, темно-синий, темно-зеленый, для нее всё одно – черное. Муку и сахар различаем на ощупь, а когда ночью, она при освещении ночного фонаря не увидела стакан воды, я обратилась к доктору за консультацией», – вспоминает Ирина. По результатам компьютерной томографии у Арины была выявлена частичная атрофия зрительного нерва и неуточненная пигментная дегенерация сетчатки. С этими данными семья обратилась к генетику. Для уточнения этиологии заболевания врач рекомендовала проведение секвенирования экзома. «Дочку я воспитываю одна с 2015 года, её отец умер после длительной болезни. Очень просим вас оказать помощь в данном обследовании, так как самим оплатить такую сумму возможности нет». Друзья, мы присоединяемся к просьбе Ирины. Сумма сбора 51 600 рублей