25.03.2021г. в 09:49

Наумушкин Тимофей

ДИАГНОЗ Синдром Донахью. Необходим препарат INCRELEX

Возраст: 4 месяца

ЛОКАЦИЯ: Амурская обл., с. Чигири

57%

Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.

Тимофею всего 4 месяца, но его семье уже пришлось пройти тяжелые испытания в борьбе за жизнь мальчика. «Беременность протекала хорошо, но на последнем триместре УЗИ показало отставание развития плода на 2-3 недели. Через пару недель отставание было уже 3-4 недели. Врачи дождались 37 недель и провели плановое кесарево сечение. Сынок появился на свет весом всего 1788 грамм», – рассказывает Наталья, мама Тимофея. Первый месяц своей жизни малыш с мамой провели в стационаре. Врачи с особым вниманием следили за состоянием Тимофея: у мальчика были шумы в сердце и инфекция желудочно-кишечного тракта, из-за которой пришлось отказаться от грудного вскармливания и перейти на смесь. При этом вес малыш набирал очень медленно. После онлайн консультации семья получила вызов на госпитализацию в Эндокринологический Научный Центр в Москве. Здесь после длительного обследования Тимофею диагностировали синдром Донахью. Прим. редакции: Синдром Донахью – чрезвычайно редкое и тяжелое генетическое заболевание, вызывающее нарушение в работе инсулиновых рецепторов. Отсутствие и нарушение функции рецептора инсулина приводит к неспособности регулировать уровень глюкозы в крови. Данный синдром относится к редким формам неонатального сахарного диабета. «Через две недели после госпитализации у Тимочки внезапно открылось кровотечение. За ночь он потерял много крови, а стул двое суток был черным. Малышу делали переливание и капали плазму. На следующие сутки нас перевели в реанимацию, где Тимофей первый раз остался без меня», - вспоминает Наталья. У Тимофея начались проблемы с сердцем и дыханием – его подключили к аппарату ИВЛ. Мальчик был в очень тяжелом состоянии. Врачи не давали никаких шансов. Только через двое суток состояние Тимофея удалось стабилизировать. Постепенно малыш стал восстанавливаться. В настоящий момент специфической терапии для лечения синдрома Донахью не существует. Из Заключения Консилиума врачей: «Учитывая тяжесть заболевания, высокие риски внезапной смерти и отсутствие альтернативного лечения, принято решение о целесообразности применения Инкрелекса по жизненным показаниям». «Лекарство должно заменить наш инсулин, который у нас совсем не работает. Мы очень просим помощи в приобретении Инкрелекса на длительное дорогостоящее лечение», - пишет Наталья. К сожалению, данный препарат не зарегистрирован в России. На основании врачебного Консилиума его можно закупить и привезти из Европы. Стоимость одного флакона с доставкой – чуть больше ста тысяч рублей (зависит от курса евро на день покупки). Для того, чтобы оценить эффективность действия лекарства, Тимофею необходимо как минимум 4 флакона. Общая сумма закупки и доставки Инкрелекса в Россию на сегодняшний день составляет – 460 313 рублей. Семья Наумушкиных из последних сил сражается за жизнь маленького Тимофея. Мы очень просим вас поддержать их в этой непростой борьбе!