Знакомьтесь, это Харитон и в нем все особенное. Особенное имя, особенное восприятие мира, особенное строение тела. Собственно, это и привело его маму к нам в фонд.
О том, что малыш родиться не таким как все Анне сказали на плановом УЗИ во время беременности. Врачи отчетливо видели непропорциональность тела малыша и сразу предупредили маму, что после рождения необходимо будет обратиться к генетику.
Харитон родился в срок. Да, проблемы были очевидны. Семья сразу начала полное обследование ребенка, различные реабилитации, развивающие занятия. К 4 годам мальчику поставили диагноз Синдром Сенсентренера. Кроме того у Харитона астма, задержка развития и гидроцефалия. Но это состояние ребенка в медицинских терминах. А в жизни мальчика постоянно мучают головные боли, он очень быстро устает, его дыхание часто становится затрудненным, плюс - проблемы в общении со сверстниками.
Несмотря на все сложности мама пытается адаптировать особенного мальчика к обычной повседневной жизни: «Мы сделали попытку учиться в школе, но он не прошел первый класс и в следующем году снова пойдет, но уже в спец.школу. Так как в свои 8 лет и 4 месяца он выглядит на 5 и развит тоже примерно на 5-6 лет, Харитону сложно общаться с ровесниками», - рассказывает Анна.
В апреле 2016 года генетики поставили под сомнение диагноз мальчика. Врачи предполагают, что у него несколько генетических нарушений. И секвенирование экзома может наконец определить заболевание Харитона и подобрать препараты, которые облегчат головные боли и дадут толчок его развитию.
Однако и это еще не все. У Харитона есть старшая сестра Рада. Сейчас ей 11 лет, но выглядит она на 8. Девочка уже несколько месяцев принимает гормоны роста. Генетики предположили, что проблемы детей могут быть родственными. И результаты полного анализа экзома Харитона могут дать врачам ответ и на проблемы сестры.
Такие истории – редкость. У нас с вами есть уникальный шанс помочь сразу двум детям.