22.10.2020г. в 18:16

Муха Даниил

ДИАГНОЗ Неуточненная врождённая мышечная дистрофия, коллагенопатия G71. Необходимо Полное секвенирование экзома

Возраст: 5 лет

ЛОКАЦИЯ: Тимашевск, Краснодарский край

57%
Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.
Уже с четырёх месяцев родители заметили, что мальчику тяжело держать голову и она наклоняется влево, поэтому с самого детства Даниил наблюдается у врачей. Неврологи и ортопеды в различных клиниках осматривают ребёнка, отмечают у него снижение мышечной силы, деформацию стоп, кривошею и сопутствующие диагнозу симптомы. Врачи назначают лечение, но пока ничего не помогает. Родители мальчика рассказывают: «У Даниила осложнения на ножках. Ребёнок из-за слабости в мышцах – не ходит, не может стоять и разгибать ножки». Сейчас Даниилу почти 6 лет. Несмотря на свой недуг, он очень активный и интересующийся миром ребёнок. Ему нравится изучать природу, на улице он может подолгу рассматривать букашек и птичек. У него богатая фантазия, он любит строить замки, собирать конструктор и, как отмечает мама мальчика Елена: «Вечно что-то придумывает своё. Даня обожает путешествовать, особенно на поезде! Он всегда с радостью переносит поездки, даже когда мы едем на очередной осмотр». Несмотря на свою болезнь, Даниил очень общительный и контактный, он прекрасно ладит с детьми, особенно со своими двоюродными братьями и сёстрами. Елена рассказывает, что малыш может совсем забыть про неё во время игр с ребятами. И это вопреки тому, что ему сложно играть с ними наравне, ведь мальчик не может ходить, а только сидеть. Врачи долгое время ставили Даниилу врожденный сколиоз, вызванный пороком развития кости. Но при последней госпитализации в федеральной клинике доктора заподозрили у мальчика врожденную мышечную атрофию. Подтвердить диагноз можно лишь дорогостоящим генетическим исследованием – полное секвенирование экзома. Результат анализа поможет определить прогноз заболевания, а также наконец даст возможность подобрать адекватное и действенное лечение для Дани. Сумма сбора – 51 600 рублей.