09.08.2018г. в 15:40

Милана Гришачева

ДИАГНОЗ Задержка в развитии. Нужно Генетическое исследование.

Возраст: 2 года

ЛОКАЦИЯ: Москва

57%

Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.

Милане чуть больше двух лет. Буквально несколько месяцев назад малышка сделала свои первые шаги. Они еще совсем неуверенные и проходит девочка не больше 10 метров. Но для этой крохи даже такая короткая дистанция – уже достижение. «Дочка ходит, пошатываясь и периодически падая, но все равно, когда пытаешься ее поддерживать – руку взрослого убирает, хочет идти сама», - рассказывает Денис, папа Миланы. Проблемы со здоровьем малышки родители начали замечать, когда ей было 3 месяца: «Она пыталась держать голову, но ничего не выходило. Мы понимали, что это неправильно. Обратились к районному неврологу, но врач убедила нас с женой, что ничего страшного, так бывает, есть небольшая задержка, но все в пределах нормы», - говорит Денис. Через месяц история повторилась: доктор снова не увидела отклонений в развитии Миланы. Гришачевым, правда, со скандалом, но удалось поменять невролога. И только после этого девочку начали полноценно обследовать. Новый врач сразу назначила несколько курсов массажей. Родители подключили весь свой ресурс, родственников, друзей и в перерывах между обследованиями и реабилитациями возили Милану на войта-терапию. Только через 10 месяцев удалось добиться того, что малышка начала удерживать голову, а к полутора годам научилась ползать. В течение последних двух лет Милану обследовали во всех ведущих центрах страны. Однако установить причину задержки в развитии девочки до сих пор так и не удалось. Все врачи сходятся во мнении, что проблему необходимо искать в генетике. Исследования, которые можно было пройти в рамках ОМС, результата тоже не дали: показатели в норме.  Остается единственный анализ, который действительно может открыть причину болезни малышки – клиническое секвенирование экзома. Но его стоимость – это практически месячный бюджет семьи Гришачевых. И без нашей с вами помощи они не справятся.