Малышке Марине сейчас всего 7 месяц и 3 из них она провела в больнице. Сразу после рождения у девочки начались приступы эпилепсии. «Я никогда не забуду как это случилось в первый раз. Мы были еще в роддоме. Я кормила дочку и вдруг она резко дернула ручками и замерла. Тогда все подумали, что она просто поперхнулась» - рассказывает мама Наталья.
Однако после выписки буквально на четвертые сутки приступ повторился. Невролог, к которому обратилась семья Маринковых, оставила без внимания жалобы родителей. А в полтора месяца эпилептические приступы малышки участились до 5 в сутки. Марину наконец направили на госпитализацию. Но все старания врачей были тщетны.
До сегодняшнего дня причину эпиактивности определить так и не смогли, диагноз в целом так же неуточненный. Все попытки подобрать лечение не увенчались успехом, а приступов становится все больше. Ребенок уже значительно отстает в развитии: Марина не держит головку, не смотрит на игрушки, не реагирует на близких. Врачи говоря, что причину остается искать в генетике малышки. Только на основании заключения секвенирования экзома можно будет назначить правильное лечение.
Генетические исследования в нашей стране проводятся только платно. Для молодой семьи Маринковых 35 988 рублей – огромные деньги. Уже несколько недель родители Марины тщетно пытаются найти средства на анализ. Ваши пожертвования помогут этой малышке не просто жить в дальнейшем нормальной жизнью. «Больше всего на свете я хочу, чтобы дочка посмотрела на меня и понял, что я - ее мама», - говорит Наталья.