Саша энергичный, смышленый и общительный малыш. Он с детства очень любит животных, ведь в их семье живет собака-поводырь. Родители Саши - инвалиды по зрению, поэтому с самого рождения мальчика пристально наблюдали и обследовали.
«В пять месяцев офтальмологи поставили нам диагноз - быстро прогрессирующая миопия (близорукость) высокой степени обоих глаз. Сыну прописали постоянное ношение очков, которые мы меняли через 3-4 месяца ввиду резкого падения зрения. В октябре этого года мы в очередной раз поменяли очки на более сильные - ребенок стал очень близко подносить предметы к лицу, чтобы рассмотреть их», - рассказывает Екатерина, мама Саши.
Помимо медикаментозной поддержки обоих глаз и постоянного ношения очков, врачи посоветовали искать причину болезни в генетике. Они подозревают у мальчика Синдром Марфана.Синдром Марфана - форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии. (Прим.ред.)
Чтобы подтвердить или исключить наследственную природу заболевания, а также назначить эффективное лечение, Саше назначили полноэкзомное секвенирование. Данное генетическое исследование не покрывается полисом ОМС и проводится только на коммерческой основе. К сожалению, оплатить дорогостоящее исследование Крюковы не в состоянии, так как семья живет исключительно на социальные пособия и выплаты.
«Мы очень просим помощи в оплате данного анализа, ведь его результаты могут помочь найти пути решения и сохранить остатки зрения нашему ребенку», - говорит Екатерина.
Друзья, нам нечего добавить! Сумма сбора – 49 200 рублей.