24.05.2022г. в 16:38

Крупичев Матвей

ДИАГНОЗ Идиопатическая генерализованная эпилепсия. Необходимо генетическое исследование

Возраст: 14 лет

ЛОКАЦИЯ: Москва

57%
Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.
Матвей родился в срок, рос крепким и красивым малышом вплоть до восьмого месяца. Но первая же болезнь оказалась для мальчика роковой и определила его дальнейшее развитие. В марте 2008 у Матвея на фоне высокой температуры случился первый приступ, после которого в карте записали диагноз "эпилепсия" и назначили лечение. "После первого приступа без температуры нам посоветовали обратиться в научно-практический центр, - рассказывает Светлана, мама Матвея. -  Мы наблюдались там на протяжении многих лет, провели МРТ головного мозга и ЭЭГ. Результаты удивили: у Матвея нет эпилептических очагов в головном мозге и нет эпиготовности, то есть у него мозг совершенно здорового человека". Эпиактивность выявить не удалось, тем не менее приступы периодически случаются и мешают не только обычной жизни, обучению в коррекционной школе и планированию досуга, но и лечению. Помимо основного диагноза, у Матвея есть проблемы с опорно-двигательным аппаратом, требующие обследования. "Матвей ходит на чуть согнутых ногах и не может полностью выгнуть руки в локте, у него есть нарушения осанки. Это не сильно бросается в глаза, если ты не специалист, - объясняет Светлана. - С этим тоже нужно разобраться, но в госпитализации нам отказали из-за недавних приступов эпилепсии". Матвею рекомендовано провести генетическое исследование - полное секвенирование экзома. Врачи предполагают, что именно этот анализ поможет найти причину всех недугов мальчика.  К сожалению, данная диагностика возможна только на коммерческой основе. Но у Светланы нет возможности оплатить дорогостоящий анализ, который поможет разобраться с причиной заболевания ее сына, а также определить дальнейшую тактику лечения. Мы просим помочь семье Крупичевых. Мама воспитывает мальчика одна, больше поддержать Матвея и Светлану некому. Сумма сбора  - 49 200 рублей