Костя Валюх
Сбор завершён

Костя Валюх

4 года Москва

Диагноз

Мультисистемное прогрессирующее заболевание без четкого понимания патогенетической причины. Необходимо Полноэкзомное секвенирование

Собрано 148 682 ₽

100%

Необходимо 121 000 ₽
История

История

Почему помощь нужна сейчас и как она изменит ситуацию.

«Мама, это ты? А где мы?» - после очередного приступа спросил Костя. Мария была шокирована – к тому моменту они с сыном провели в больнице уже около двух месяцев: «Тогда я поняла, что у Кости ко всему прочему начались галлюцинации. Он совершенно растеряно смотрел то на меня, то вокруг. Было видно, что сынок ужасно напуган». Костя рос абсолютно здоровым мальчиком, за все свои 4 года он ни разу не бывал в больницах, а в поликлинику ходил с мамой только на диспансеризацию для детского сада. Но летом малыш начал часто капризничать и очень быстро утомляться, появилась лихорадка и потливость: «Он как-то заснул днем. Когда бабушка подошла его будить - вся простынь, которой он был накрыт, оказалась абсолютно мокрой, настолько сильно Костя вспотел. И с питанием начались странности: он отказывался от любимых блюд, при этом просил приготовить то, что раньше даже не пробовал», - рассказывает Мария. В течение двух недель малыш заметно похудел. Ситуация осложнялась тем, что Костя с братом и бабушкой находились на даче в Рязанской области.«Однажды мама позвонила и сказала, что больше не может: Костя очень капризничает, практически все время уставший, плохо кушает - с ним что-то происходит. Я сразу поехала на дачу и пришла в ужас: сынок очень похудел, из шортиков торчали тоненькие ножки. Мы сразу выехали обратно в Москву», - рассказывает Мария. Пока доехали до столицы, у Кости поднялась температура. Из дома родители сразу вызвали «скорую». 27 июля мальчика экстренно госпитализировали в Морозовскую больницу. Малыш до сих пор находится там. За 4 месяца были сделаны десятки исследований, но установить точный диагноз так и не удалось. «В начале сентября я мерила Косте температуру. Он был очень слаб. Я обняла его, начала гладить и вдруг понимаю, что он перестал дышать. Мир остановился, единственное, что тогда пришло мне в голову – схватить сына и бежать в ординаторскую», - рассказывает Мария. Костю срочно перевели в реанимацию, с тех пор мальчик не покидал отделения. Приступы замирания и остановки дыхания повторялись еще не раз. Постепенно он перестал ходить и сейчас с трудом передвигается по больничной койке.На сегодняшний день состояние малыша оценивается как крайне тяжелое. Несмотря на симптоматическое поддерживающее лечение, ребенок чувствует себя все хуже и хуже. «Такое ощущение, что у него дал сбой весь организм. Недавно, лежа в кровати, он сломал себе обе бедерные кости. На самом деле он просто потянул к себе ножку, чтобы почесать и сломал…», - говорит мама. К лечению привлекли всех ведущих врачей как Морозовки, так и специалистов других клинок. Этапный эпикриз заболевания Кости насчитывает больше 30 страниц текста. «В настоящее время, на основании проведенных обследований не получено данных за наличие симптокомплекса, укладывающегося в клиническую картину известного, описанного наследственного заболевания. Нельзя исключить наличие редкого, возможно неописанного ранее заболевания. Для уточнения диагноза рекомендовано проведение полного секвенирования экзома», - из Консультации Натальи Печатниковой, заведующей отделения наследственных нарушений обмена веществ МДГКБ. Для проведения исследования необходима 121 000 рублей. Собрать эти деньги нужно срочно, так как каждый день жизни Кости – это испытание. «Когда к нему подходят врачи или сестры, чтобы сделать укол, взять очередной анализ - сын уже просто не реагирует. Он абсолютно равнодушно смотрит на медперсонал, потому что устал, нет сил хоть на какие-то эмоции. А ему всего 4 года…», - говорит Мария. Друзья, Косте и его семье срочно нужна наша поддержка.

Им тоже нужна помощь

Другие дети, которым прямо сейчас нужна поддержка.

Шапошник Ангелина

11 лет, пгт. Федоровский, ХМАО

Диагноз Последствие острой метаболической энцефалопатии с множественными внутримозговыми кровоизлияниями. Необходимо восстановительное лечение.

Собрано 781 904 ₽ из 1 254 960 ₽

Помочь История

Караев Айдар

9,5 лет, Чехов, Московская область

Диагноз Двусторонняя нейросенсорная тугоухость 4 степени. Необходима антенна для речевого процессора.

Собрано 33 420 ₽ из 33 600 ₽

Помочь История