03.11.2020г. в 15:55

Кондратьева Софья

ДИАГНОЗ Диагноз - Эпилепсия не установленного генеза. Необходимо Полное секвенирование экзома

Возраст: 6 лет

ЛОКАЦИЯ: Санкт-Петербург

57%
Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.
Во время родов малышка Софья была тяжело травмирована в районе головы и шеи. После трехнедельного лечения девочку с мамой благополучно выписали домой. И казалось, что все наконец позади. Время шло, Софья росла обычным ребенком, и её мама Марина радовалась, глядя на свою кроху. «Счастье длилось недолго… Доченька поздно пошла, взгляд стал мутным, появилось косоглазие, ребенок стал пошатываться, изменились показания крови, зубки стали рассыпаться» - рассказывает Марина. Софья стала часто просыпаться в тихий час с диким криком. Постепенно из речи начали пропадать слова. Спустя всего несколько недель малышка полностью замолчала. Девочка перестала интересоваться игрушками, на прогулке появились странности в поведении: «Появился плач при виде снега, при выходе на открытое пространство или в лесной массив», - пишет Марина. Сначала врачи всё списывали на родовую травму. Затем поставили аутизм с интеллектуальными нарушениями, назначили терапию и витамины, от которых ничего не менялось. Малышка только больше уходила в себя. В 5 лет у Софьи начались фебрильные судороги со рвотой раз в месяц, затем они участились. Ребенку сделали все необходимые обследования, но ни одно из них не показало причину приступов. В Институте Св. Луки врачи порекомендовали провести генетическое исследование – полное секвенирование экзома. Благодаря которому появится возможность определить природу эпилептических приступов, понять причину задержки в развитии и назначить девочке верный маршрут лечения. «Наша Софья очень добрый и активный ребенок, она любит людей и внимание. Доченька, как и все дети, заслуживает быть счастливой и здоровой, несмотря ни на что», - пишет Марина. Друзья, мы в силах в этом помочь. Сумма сбора – 51600 рублей.