Кондратьева Софья
Сбор завершён

Кондратьева Софья

6 лет Санкт-Петербург

Диагноз

Диагноз - Эпилепсия не установленного генеза. Необходимо Полное секвенирование экзома

Собрано 52 265 ₽

100%

Необходимо 51 600 ₽
История

История

Почему помощь нужна сейчас и как она изменит ситуацию.

Во время родов малышка Софья была тяжело травмирована в районе головы и шеи. После трехнедельного лечения девочку с мамой благополучно выписали домой. И казалось, что все наконец позади. Время шло, Софья росла обычным ребенком, и её мама Марина радовалась, глядя на свою кроху. «Счастье длилось недолго… Доченька поздно пошла, взгляд стал мутным, появилось косоглазие, ребенок стал пошатываться, изменились показания крови, зубки стали рассыпаться» - рассказывает Марина. Софья стала часто просыпаться в тихий час с диким криком. Постепенно из речи начали пропадать слова. Спустя всего несколько недель малышка полностью замолчала. Девочка перестала интересоваться игрушками, на прогулке появились странности в поведении: «Появился плач при виде снега, при выходе на открытое пространство или в лесной массив», - пишет Марина. Сначала врачи всё списывали на родовую травму. Затем поставили аутизм с интеллектуальными нарушениями, назначили терапию и витамины, от которых ничего не менялось. Малышка только больше уходила в себя. В 5 лет у Софьи начались фебрильные судороги со рвотой раз в месяц, затем они участились. Ребенку сделали все необходимые обследования, но ни одно из них не показало причину приступов. В Институте Св. Луки врачи порекомендовали провести генетическое исследование – полное секвенирование экзома. Благодаря которому появится возможность определить природу эпилептических приступов, понять причину задержки в развитии и назначить девочке верный маршрут лечения. «Наша Софья очень добрый и активный ребенок, она любит людей и внимание. Доченька, как и все дети, заслуживает быть счастливой и здоровой, несмотря ни на что», - пишет Марина. Друзья, мы в силах в этом помочь. Сумма сбора – 51600 рублей.

Им тоже нужна помощь

Другие дети, которым прямо сейчас нужна поддержка.

Шапошник Ангелина

11 лет, пгт. Федоровский, ХМАО

Диагноз Последствие острой метаболической энцефалопатии с множественными внутримозговыми кровоизлияниями. Необходимо восстановительное лечение.

Собрано 781 904 ₽ из 1 254 960 ₽

Помочь История

Караев Айдар

9,5 лет, Чехов, Московская область

Диагноз Двусторонняя нейросенсорная тугоухость 4 степени. Необходима антенна для речевого процессора.

Собрано 33 420 ₽ из 33 600 ₽

Помочь История