Катя Сахненко
Сбор завершён

Катя Сахненко

7 лет Москва

Диагноз

Диагноз Синдром Ретта. Необходим Ночной видео-ЭЭГ-мониторинг.

Собрано 15 426 ₽

100%

Необходимо 14 400 ₽
История

История

Почему помощь нужна сейчас и как она изменит ситуацию.

Кате было 3 года, когда ей диагностировали синдром Ретта. Это генетическое заболевание, которое встречается только у девочек с частотой 1 : 15 000 и становится причиной умственной отсталости ребенка. По последним данным мутация в гене МЕСР2 приводит к этому психоневрологическому заболеванию. «Один из процессов, который ведет к синдрому Ретта – неправильное синтезирование белка в гене. И если он поврежден мутацией, то мозг в определенный момент начинает развиваться неправильно», - говорит Наталья Брюханова, врач-генетик Московского центра неонатального скрининга Морозовской ДГКБ, эксперт Консультативной службы «Кораблика». Катя родилась абсолютно здоровым ребенком и до полутора лет развивалась по возрасту. «Она уже говорила и даже песенки напевала. Но со временем я начала замечать что-то неладное. Дочка перестала удерживать игрушки, речь постепенно перешла назад в лепет. К сожалению, врачи в один голос говорили, что я себя накручиваю. И все дошло до крайней точки: однажды у Кати случился судорожный приступ, она потеряла сознание и нас уже «по скорой» доставили в больницу», - рассказывает Валентина, мама девочки. Малышке провели полное обследование. Генетик сразу предположил синдром Ретта, результаты анализов подтвердили диагноз. Сейчас Кате 7 лет. Из Заключения невролога: «Прогрессирующее ухудшение движения, речь лепетная, навыки самообслуживания отсутствуют, стереотипные движения в руках (потирание и постукивание ладонями), контакту недоступна». Кроме того несколько месяцев назад девочка стала с испугом просыпаться по ночам, днем иногда появились приступы навязчивого смеха, участились эпи-судороги, недавно диагностировали сколиоз, появилось шумное дыхание и аритмия. То есть болезнь ударила практически по каждому жизненно важному органу малышки. На сегодняшний день уже есть научные разработки и ряд успешных экспериментов, которые позволят в скором будущем лечить синдром Ретта. Но пока помочь страдающим этим генетическим заболевание можно лишь реабилитацией и симптоматическим лечением. «Наша главная задача сейчас – купировать эпи-приступы. Пытаемся подобрать препараты и их правильную дозировку. Многие из них дают осложнения на печень. Поэтому очень большие деньги уходят на лекарства, - говорит Валентина, - Теперь нужно срочно сделать ночной ЭЭГ-мониторинг, чтобы понять правильно ли была выбрана тактика лечения и посмотреть динамику, а денег на него просто нет, поэтому стучим во все двери за помощью». Валентина многодетная мать-одиночка – у нее 4 дочки, Катюша – средняя. И сейчас семья Сахненко в очень тяжелом материальном положении, а ночной видео-ЭЭГ-мониторинг не входит в ОМС и делается только платно. Друзья, по сути под ударом не один ребенок, а вся семья, которая борется и не сдается. Этой мужественной женщине и ее девочкам нужна ваша помощь.

Им тоже нужна помощь

Другие дети, которым прямо сейчас нужна поддержка.

Шапошник Ангелина

11 лет, пгт. Федоровский, ХМАО

Диагноз Последствие острой метаболической энцефалопатии с множественными внутримозговыми кровоизлияниями. Необходимо восстановительное лечение.

Собрано 781 904 ₽ из 1 254 960 ₽

Помочь История

Караев Айдар

9,5 лет, Чехов, Московская область

Диагноз Двусторонняя нейросенсорная тугоухость 4 степени. Необходима антенна для речевого процессора.

Собрано 33 420 ₽ из 33 600 ₽

Помочь История