Ильдар Мингазов
Сбор завершён

Ильдар Мингазов

17 лет Москва

Диагноз

Не установлен, нужно Генетическое исследование

Собрано 51 600 ₽

100%

Необходимо 51 600 ₽
История

История

Почему помощь нужна сейчас и как она изменит ситуацию.

Говорить о том, что диагноз Ильдару «не установлен» - не совсем корректно. На самом деле заболевания этого 17-летнего парня в Выписке делятся на две группы: основные и сопутствующие. В общей сложности они занимают 6 строк. Среди них органическое поражение головного мозга, когнитивный дефицит, spina bifida posterior S1-S2-S3 позвонков, укорочение  и гипертрофия правой ноги, задержка физического развития и т.д. С самого рождения каждые 4-6 месяцев Ильдар проходит курсы интенсивного и восстановительного лечения. Однако по мере взросления список диагнозов продолжает расти. Несмотря на огромное количество пройденных исследований, установить причину всех этих заболеваний так и не удалось. А, следовательно, мальчика лечат исключительно симптоматически. Стало очевидно, что дело в генетике. До сегодняшнего дня Ильдару проводили узкие исследования на различные синдромы. Но ни одно из них не подтвердило наличия каких-либо мутаций. Из последнего Заключения: «Отсутствие мутаций полностью не исключает наследственную природу заболевания». Поэтому врач рекомендует провести более глубокий анализ 4 800 клинически значимых генов, которые связаны с известными наследственными заболеваниями. Однако, данное исследование возможно только на внебюджетной основе. Гюльнара, мама Ильдара, воспитывает сына одна. Они живут в коммунальной квартире, занимают одну комнату. До 2018 года, несмотря на все трудности, она работала. Но когда состояние ребенка стало ухудшаться, то болезнь не оставила ей выбора – пришлось уволиться. «Ребенок важнее всего на свете. Моя задача следить за его здоровьем и дать ему возможность полноценно жить и радоваться каждому дню. Сыночек вырос очень добрым и ласковым. Он социализирован и адаптирован к жизни, учится в общеобразовательной школе по специальной программе, увлекается резьбой по дереву. Самое главное сейчас – это понять причину наших заболеваний. Я очень надеюсь, что при вашей поддержке нам удастся узнать точный диагноз», - пишет Гюльнара. Друзья, сумма необходимой помощи Ильдару составляет 51 600 рублей.

Им тоже нужна помощь

Другие дети, которым прямо сейчас нужна поддержка.

Шапошник Ангелина

11 лет, пгт. Федоровский, ХМАО

Диагноз Последствие острой метаболической энцефалопатии с множественными внутримозговыми кровоизлияниями. Необходимо восстановительное лечение.

Собрано 781 904 ₽ из 1 254 960 ₽

Помочь История

Караев Айдар

9,5 лет, Чехов, Московская область

Диагноз Двусторонняя нейросенсорная тугоухость 4 степени. Необходима антенна для речевого процессора.

Собрано 33 420 ₽ из 33 600 ₽

Помочь История