12.03.2021г. в 11:12

Ева Калюта

ДИАГНОЗ Не установлен. Необходимо Генетическое исследование, дневной видео-ЭЭГ-мониторинг.

Возраст: 3 года

ЛОКАЦИЯ: деревня Солманово, Московская область

57%
Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.
Еве из подмосковного Солманово всего 3 года. С младенчества родители замечали особенности поведения дочки, но были уверены, что это проявление характера. Малышка подрастала, однако оставалась по-прежнему очень беспокойной. Когда Еве было 6 месяцев, родители обратили внимание еще на одну особенность: «У дочки появились странные приступы потягивания рук и ног с закатыванием глаз. Сейчас они повторятся до 4 раз в день», - рассказывает Маргарита, мама девочки. Со временем стала очевидна задержка в развитии: малышка начала ходить позже сверстников, словарный запас на сегодняшний день – всего несколько слов, что крайне мало для ребенка трех лет. «При этом Ева очень общительная и любознательная девочка. Она очень любит гулять. Каждый раз дочку трудно завести домой с прогулки, потому что она с удовольствием играет с ребятишками на детской площадке, охотно знакомится с новыми людьми, - рассказывает Маргарита, - Любит играть с куклами: катает их в коляске, качает, укладывает спать, а потом как будто «уходит на работу» - надевает шапку, берет сумку и машет «пока». С большим интересом слушает сказки. Когда сама добирается до книжки, то берет ручку или карандаш и начинает в ней писать». Родители начали обследовать малышку, как только заметили задержку в развитии. Прошли несколько больниц и специалистов. В итоге установить точный диагноз так и не удалось. Врачи сошлись во мнении, что скорее всего проблема в генетике: «Принимая во внимание особенности фенотипа ребенка, наиболее вероятным диагнозом можно считать хромосомную патологию», - из медицинского заключения. Так же до сих пор непонятна природа приступов потягивания. Еве назначили очередную серию исследований. В том числе ЭЭГ-мониторинг и Хромосомный микроматречный анализ (генетическое исследование), которые не покрываются полисом ОМС и проводятся только на внебюджетной основе. Первый анализ должен ответить на вопрос – являются ли приступы потягивания проявлением эпилепсии. Второй определит наличие генетической патологии. «Эти анализы прольют свет на заболевание дочки и, что самое главное, помогут нам подобрать лечение», - пишет Маргарита. Но денег, чтобы оплатить исследования у семьи нет. Маргарита сейчас не работает, так как ухаживает за Евой и ее младшей сестренкой Майей. Единственным добытчиком в семье остался муж. Денег едва хватает на лечение старшей дочки и обеспечение всем необходимым младшей. Друзья, семье Калюта необходима наша поддержка.