В настоящий момент в «Кораблике» существует очередь из заявок на оплату генетических исследований. Делимся с вами письмом Дарьи, мамы малышки Дарины, которая год стояла в «Листе ожидания»:
«Я обращаюсь к вам с огромной надеждой на помощь. У моей дочери тяжелое заболевание. Чтобы установить точную причину и понять, как лечить ребенка, нам необходимо пройти дорогостоящее генетическое обследование.
На сегодняшний день врачи поставили доченьке диагноз - энцефалопатия развития, спастический тетрапарез. Это значит, что у Дарины поражена центральная нервная система, у неё не работают ножки. Она сидит, ползает, но не ходит и не говорит — у неё грубая задержка моторного и психического развития. К сожалению, проведенные ранее исследования, включая стандартное кариотипирование и скрининг на наследственные болезни обмена веществ, не дали никаких результатов. Для уточнения диагноза, а также для дальнейшего поиска поломанного гена, врач-генетик рекомендовал нам сделать более углубленный генетический анализ - полное секвенирование экзома, который не проводится в рамках полиса ОМС. Наша семья находится в трудном материальном положении. Я одна воспитываю Дарину и нахожусь в отпуске по уходу за ребенком-инвалидом, папа никак не участвует в жизни дочки. Все средства, которые я получаю, уходят на оплату реабилитаций ребенка.
Пожалуйста, не останьтесь равнодушными к нашей беде! Помогите Дарине получить шанс на установление точного диагноза и, возможно, на лечение, которое остановит болезнь или облегчит её состояние».
Сумма сбора – 49 200 рублей.