04.07.2023г. в 17:40

Береснев Макар

ДИАГНОЗ Дегенеративное заболевание нервной системы Необходимо генетическое исследование

Возраст: 4 года

ЛОКАЦИЯ: Кашира, Московской области

57%
Собрано: 23 324 из: 123 3212 р.
У Макара дегенеративное заболевание нервной системы. Проблемы со здоровьем у мальчика начались еще в раннем возрасте: «В полтора года сын начал жаловаться на боль в ногах и жалуется на неё по сей день. После 3 лет появилась шаткость, Макар совсем не может стоять на одной ноге, ручки иногда стали совершать непроизвольные движения и тоже стали болеть. Ребенок быстро утомляется, падает по 5-6 раз в день и с трудом спускается и поднимается по лестнице. Для себя он уже сделал вывод, что сидеть дома лучше, чем гулять, потому что, сидя дома не устаешь! Мы сдали уже все возможные и основные генетические исследования в надежде узнать диагноз. В первом анализе нашли 3 мутации, но унаследованные, но в другом, более расширенном исследовании нашлась только одна, и то совершенно другая мутация. В настоящий момент врачи рекомендовали сделать пересмотр секвенирования генома. Ни один врач не сомневается в наличии у ребенка синдромальной патологии, нужно лишь ее найти чтобы помочь малышу хотя бы остаться на этой стадии и не допустить ухудшения его состояния. Стоимость переанализа не такая большая, но в то же время значительная для нашей семьи. Работает у нас только папа и все средства уходят на регулярные занятия Макара и еще множество других дорогостоящих процедур и исследований. У Макара есть старший брат школьник и я, мама, находясь постоянно с сыном, не могу работать. Наши финансовые возможности сильно иссякли за 3 года обследований, и мы очень просим помочь нам!», - пишет Валерия, мама Макара. Друзья, переанализ данных ранее проведенных генетических исследований – это возможность собрать все результаты вместе и проверить их по базам данным последних достижений генетики. Это значит, что наука развивается, постоянно появляется обновленная информация по тем или иным заболеваниям. И теперь ребенку не нужно повторять дорогостоящие исследования. Достаточно взять «сырые» данные и провести их переанализ.  На сегодняшний день для Бересневых это реальная возможность получить ответ, чем болен Макар. Сумма сбора – 18 000 рублей.