Аня Туманова
Сбор завершён

Аня Туманова

10 лет Владимир

Диагноз

Нейродегенеративное заболевание. Необходимо проведение генетического исследования.

Собрано 54 300 ₽

100%

Необходимо 53 980 ₽
История

История

Почему помощь нужна сейчас и как она изменит ситуацию.

Однажды утром Анюта проснулась и замерла. Мама не сразу поняла, что случилось. Она была уверена, что дочка еще нежится в кровати и не хочет вставать. Марина несколько раз позвала девочку, но та не отвечала: «Когда я вошла в комнату – ужаснулась. Аня, вытянувшись струной, лежала на постели, ее веки подергивались, на меня - ноль реакции. Это продолжалось буквально несколько секунд, но было ощущение, что весь этот ужас длится вечность». Это был первый эпилептический приступ. Для семилетней Ани Тумановой с того самого дня отсчет времени пошел не в годах, а в количествах эписудорог и их периодичности. Болезнь начала прогрессировать с сумасшедшей скоростью. Через полгода это уже были судорожные приступы с потерей сознания: «Дочка начала внезапно падать. Предугадать момент потери сознания невозможно. Она может просто идти и вдруг упасть. Каждый раз Анюта что-нибудь себе разбивает: губы, нос, сносит коленки, локотки», - рассказывает Марина. Со временем у Ани появилась слабость в левой руке, развилась моторная неловкость, пошли проблемы с обучением. К сожалению, за три года лечения подобрать препараты, которые бы помогли девочке – так и не удалось. Сейчас врачи рекомендуют Ане провести генетическое исследование: клиническое экзомное секвенирование. «Учитывая дебют эпилепсии, прогрессирование заболевания и резистентность к антиэпилептическим препаратам, ребенку действительно необходимо сдать данный анализ. В зависимости от  гена, в котором будет обнаружена мутация, появиться возможность скорректировать терапию и определить прогноз на будущее», - говорит Наталья Брюханова, врач-генетик, эксперт Консультативной службы фонда «Кораблик». Стоимость исследования - 53 980 рублей. Ежемесячный доход Тумановых с учетом всех социальных выплат - 34 090 рублей 12 копеек. Математика в данном случае проста и очевидна: цена анализа – это полуторамесячный бюджет семьи из 4х человек. Конечно, родители Ани к такому развитию событий не были готовы. При этом результаты исследования нужны уже к следующей госпитализации девочки в НИКИ Педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева, то есть срочно. Друзья, Ане нужна помощь.

Им тоже нужна помощь

Другие дети, которым прямо сейчас нужна поддержка.

Шапошник Ангелина

11 лет, пгт. Федоровский, ХМАО

Диагноз Последствие острой метаболической энцефалопатии с множественными внутримозговыми кровоизлияниями. Необходимо восстановительное лечение.

Собрано 781 904 ₽ из 1 254 960 ₽

Помочь История

Караев Айдар

9,5 лет, Чехов, Московская область

Диагноз Двусторонняя нейросенсорная тугоухость 4 степени. Необходима антенна для речевого процессора.

Собрано 33 420 ₽ из 33 600 ₽

Помочь История