Первые судорожные приступы случились у Софии в раннем детстве. Со временем их количество достигло 30 в сутки. Они повлекли за собой грубую задержку в развитии девочки. Врачи подбирали лекарства, но ничего не помогало, судороги сохранялись.
«Днем Софию мучали приступы с резким падением, при которых она травмировалась, а по ночам судорожные приступы. Она не могла находиться одна, я постоянно водила её за руку, всегда была рядом. Все это время мы проходили лечение в разных больницах, но врачи не могли подобрать лекарство. Мы пропили более 10 препаратов, но либо не помогало, либо были сильные побочные эффекты», - рассказывает Юлия, мама Софии.
В 10 лет Софии провели каллозотомию — это операция, в ходе которой производится рассечение мозолистого тела, передающего импульсацию из одного мозгового полушария в другое. Она показана при некоторых видах эпиприступов, не поддающихся медикаментозному лечению. После операции дневные падения у девочки прекратились, но оставались ночные судороги.
«На протяжении 4 лет после операции София смогла ходить без моей поддержки. Началась новая жизнь без падений и травм. К сожалению, пару лет назад приступы резкого падения снова вернулись. Врач назначил лечение кетодиетой, но и она не помогла, состояние дочери стало только хуже. Приступы не прекратились, а София сильно потеряла в весе», - делится Юлия.
На сегодняшний день развитие шестнадцатилетней Софии соответствует возрасту полуторалетнего ребенка. Девочка не разговаривает, не может себя обслужить и все время нуждается во внимании мамы. На последнем приеме врач-эпилептолог назначил Соне генетическое исследование – полное секвенирование генома. Это одно из самых глубоких исследований, в рамках которого можно будет оценить некодирующие области, доступные только этому виду диагностики. Но его стоимость настолько высока, что Юля не в состоянии справиться самостоятельно. Она одна воспитывает дочь и помощи ждать не от кого: «Очень прошу вас помочь в оплате этого генетического анализа!» - просит Юлия.
Сумма сбора – 118 800 рублей.