Афанасьев Фрол
Сбор завершён

Афанасьев Фрол

9 лет Туймазы

Диагноз

Предположительно генетическая фокальная эпилепсия. Необходимо генетическое исследование

Собрано 120 193 ₽

100%

Необходимо 118 800 ₽
История

История

Почему помощь нужна сейчас и как она изменит ситуацию.

«Фрол часто замыкается в себе и обижается, так как у него нет полного понимания речи окружающих. Чем старше сын становится, тем сложнее ему социализироваться в обществе», - пишет Снежана, мама 9 летнего Фрола из башкирского города Туймазы. С раннего детства мальчика мучают эпилептические приступы. Болезнь повлияла на его физическое и интеллектуальное развитие. На сегодняшний день Фрол с трудом понимает обращенную к нему речь, в обиходе мальчика не больше 10 слов, ему стоит огромных усилий удержать в руках ручку или карандаш. «Мы его этому учим. Хотя, заниматься сын не очень любит, - улыбаясь говорит Снежана. – Тем не менее я стараюсь часть занятий проводить в игровой форме, так Фрол идет на контакт и относится к учебе легче». Благодаря ежедневным занятиям с мамой мальчик смог пойти в первый класс специализированной школы. Учеба дается нелегко, но для Афанасьевых это уже огромное достижение в развитии и социализации сына. Все эти годы родители Фрола пытаются найти причину болезни ребенка. «Мы обили пороги множества медучреждений, прошли специалистов по всем направлениям, сдали огромное количество разных анализов, но пока так и не выяснили, что спровоцировало эпилепсию», - пишет Снежана. Врачи уверены, что причину болезни Фрола надо искать в генетике. По итогам последнего обследования мальчику рекомендовали полногеномное секвенирование. Данный анализ дает максимальную картину структуры генетического материала человека. Он определяет все возможные мутации в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней или особенностей организма. С согласия родителей Фрола мы отправили на экспертизу медицинские документы мальчика независимому врачу-генетику, который подтвердил обоснованность назначения полногеномного секвенирования. На сегодняшний день это единственная возможность установить причину состояния ребенка и разработать действенную тактику лечения. На сегодняшний день секвенирование генома один из самых дорогостоящих анализов. «Все предыдущие исследования мы проводили за свой счет, но этот анализ для нас слишком дорогой. В семье сейчас работает только муж. Я ухаживаю за ребенком. Нам ничего не остается, как просить вас о помощи», - пишет Снежана.  

Им тоже нужна помощь

Другие дети, которым прямо сейчас нужна поддержка.

Шапошник Ангелина

11 лет, пгт. Федоровский, ХМАО

Диагноз Последствие острой метаболической энцефалопатии с множественными внутримозговыми кровоизлияниями. Необходимо восстановительное лечение.

Собрано 781 904 ₽ из 1 254 960 ₽

Помочь История

Караев Айдар

9,5 лет, Чехов, Московская область

Диагноз Двусторонняя нейросенсорная тугоухость 4 степени. Необходима антенна для речевого процессора.

Собрано 33 420 ₽ из 33 600 ₽

Помочь История